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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的概念及其分支学科1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围及分科1

第二节 遗传病概述2

一、遗传病的概念2

二、遗传病的分类3

三、遗传病的危害3

第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状4

一、医学遗传学的研究方法4

二、医学遗传学的研究现状5

第四节 医学生应学习人类遗传学知识6

一、为了将来更好的工作和生活6

二、为了人类健康和家庭幸福6

课后练习7

第二章 遗传的分子学基础8

第一节 DNA是主要的遗传物质8

一、DNA是主要遗传物质的证据8

二、DNA的分子结构与功能9

三、RNA的结构与功能11

第二节 基因12

一、基因的概念及种类12

二、基因的结构12

三、基因的功能13

四、基因的调控15

五、基因突变16

课后练习19

第三章 遗传的细胞学基础22

第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系22

第二节 体细胞的增殖方式——有丝分裂23

一、有丝分裂的过程23

二、有丝分裂的特点和意义24

第三节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂24

一、减数分裂的过程25

二、减数分裂的生物学意义26

第四节 精子与卵子的发生及性别决定27

一、精子与卵子的发生过程27

二、性别决定28

课后练习28

第四章 单基因遗传与单基因病31

第一节 遗传的基本规律31

一、分离定律31

二、自由组合定律33

三、连锁与互换定律34

第二节 单基因遗传病37

一、系谱与系谱符号37

二、常染色体遗传病38

三、性连锁遗传病46

四、遗传的异质性51

五、线粒体病51

六、两种单基因性状或疾病的遗传51

课后练习53

第五章 多基因遗传与多基因遗传病56

第一节 多基因遗传56

一、质量性状和数量性状56

二、多基因遗传的概念57

三、多基因遗传的特点57

第二节 多基因遗传病58

一、易患性与发病阈值58

二、遗传率59

三、多基因遗传病的特征59

四、多基因遗传病发病率的估计61

课后练习62

第六章 染色体与染色体病63

第一节 人类染色体63

一、人类染色体的形态结构与类型63

二、人类染色体核型65

三、性染色质67

第二节 染色体畸变70

一、染色体畸变的概念70

二、染色体畸变的原因70

三、染色体畸变的类型70

第三节 染色体病81

一、常染色体病81

二、性染色体病85

课后练习89

第七章 分子病与遗传性酶病91

第一节 分子病91

一、血红蛋白病91

二、血友病94

三、假肥大型肌营养不良95

四、家族性高胆固醇血症95

第二节 遗传性酶病96

一、遗传性酶病的发病机制96

二、几种常见的遗传性酶病96

三、遗传性酶病的类型98

课后练习99

第八章 药物遗传与肿瘤遗传101

第一节 药物与遗传101

一、药物代谢的遗传控制101

二、毒物反应的遗传基础103

第二节 肿瘤与遗传104

一、肿瘤的概述104

二、肿瘤发生中的遗传现象105

三、肿瘤发生的遗传机制107

课后练习109

第九章 遗传病的诊断、治疗与预防111

第一节 遗传病的诊断111

一、遗传病的临床诊断111

二、系谱分析112

三、细胞遗传学检查112

四、生化检查113

五、皮肤纹理分析113

六、产前诊断116

七、基因诊断117

第二节 遗传病的治疗118

一、手术疗法118

二、药物疗法118

三、饮食疗法119

四、基因疗法119

第三节 遗传病的预防119

一、遗传病预防的概念和意义119

二、遗传病的预防措施120

第四节 优生学122

一、优生学概念122

二、优生的措施122

课后练习124

附录1126

实验一 人类体细胞染色体观察126

实验二 人类体细胞染色体核型分析127

实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析129

实验四 人类遗传病（观看录像）131

实验五 遗传咨询132

附录2 五年制高职护理专业医学遗传学基础教学大纲134