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与临床综合征无规律关联的变异和异常 31

（标有*号的题目只供参考）1

第一章细胞遗传学引言1

有丝分裂的染色体1

历史发展1

显带1

目 录1

实验室练习 131

外周血短期培养的微量方法 111

初始培养物及长期单层培养的细胞的性染色质 317

长期单层培养——盖玻片和载玻片小室的培养方法 3 17

培养用玻璃器皿的洗涮 337

间期细胞的组织学方法 417

长期单层培养——胰酶法 318

吉姆萨染色 418

培养技术9

检查新生儿性染色质的筛检方法 310

染色体检查11

外周血培养物的染色体标本制作的常规方法 112

染色体的亚结构和功能13

外周血培养物的Y染色质 316

减数分裂的染色体18

男性的减数分裂18

有关胰酶－吉姆萨显带的常规染色体分析的一般建议 118

作培养用的外周血的运送 119

女性的减数分裂20

培养技术21

命名法21

间期细胞的染色体和性染色质22

推荐的补充读物26

参考文献27

第二章人类染色体的变导和异常31

历史发展31

长度33

随体34

副缢痕34

嵌合37

平衡易位或结构重排37

Q、G和C带的多态性38

性染色体40

与临床综合征有关的人类染色体异常40

常染色体49

流产64

肿瘤64

染色体病的产前诊断66

减数分裂时的染色体异常67

染色体异常的病因学68

母亲的年龄68

照射69

实体瘤或组织的染色体 169

感染70

药物71

推荐的补充读物72

家族性趋势72

参考文献73

推荐的补充读物 174

有丝分裂中期的抑制剂 175

有关插图和表的历史发展和说明79

第三章正常和异常的人类染色体的命名和识别79

表3-2 Q、G和R显带（C带也列入）间的一致性的一些例外情况80

玻片标本的制备 180

表3-1有关染色体带的术语80

分散染色体的气干技术 180

图3-1 Q、G和R显带带型的复合模式图81

表3-3 Q显带中的荧光强度和带（Q或C）的大小82

图3-2 Q显带带型的模式82

用火焰干燥法使染色体分散 183

图3-3胰酶处理后的G显带带型的模式83

图3-4染色体界标和带的图解84

用压片技术制备染色体标本 184

染色体的染色 185

图3-5 R显带带型的模式85

表3-4按带的长度（大小）和在染色体上的位置所确立的C带85

图3-6 C显带带型的模式86

吖啶橙（荧光染料） 186

曙红－Stevenel蓝染色* 187

表3-5 用常规染色法染色的正常人有丝分裂染色体的描述87

图3-7 未显带染色体根据着丝粒位置和递减的相对长度的标准分类法88

吉姆萨染色 188

表3-6根据着丝粒位置的分类89

Hoechst－33258（荧光染料） 189

表3-7相对长度和着丝粒指数的测量90

表3-8命名符号92

表3-9数目异常的记录93

表3-10结构异常的记录94

甲苯胺蓝染色 194

喹吖因的荧光显带（Q显带） 195

表3-11染色体断裂点的详细说明97

表3-12用放射自显影术显示的有助于人类染色体识别的末端标记（复制）型100

表3-13 有助于明确识别一些主要的人类染色体异常的带型101

表3-14每个减数分裂二价体的相对长度、着丝粒指数和交叉数目102

表3-15减数分裂染色体的命名104

推荐的补充读物105

第四章短期培养的人体外周血或其它淋巴细胞的染色107

体分析107

外周血短期培养的常规方法108

胰酶－吉姆萨显带（G显带）的常规方法116

关于胰酶技术的一般评论116

操作步骤117

有关胰酶－吉姆萨显带标本的照相技术的建议118

人类白血病患者外周血的培养与染色体分析120

尸体解剖的脾淋巴细胞（或婴儿胸腺）的短期培养121

其它哺乳动物的外周血的短期培养与染色体标本的制作122

人死后的外周血的短期培养122

Moore的淋巴细胞系培养法123

长期的淋巴细胞培养123

Beratis和Hirschhorn的淋巴细胞系培养法126

人类淋巴细胞对植物凝血素反应的定量分析128

红菜豆的植物凝血素提取条例128

推荐的补充读物130

怎样建立皮肤活检的培养物132

体分析132

第五章初始培养或连续（长期）培养的人体细胞的染色132

怎样建立外科手术材料的、尸体解剖组织的和胎儿组织的培养物138

适于染色体研究用的连续（长期）单层培养物的维持140

连续（长期）单层细胞培养物的染色体标本制作144

羊水细胞的培养与染色体分析148

来自初始培养物包括初始克隆的染色体158

长期的淋巴细胞培养和染色体研究161

体细胞杂交和染色体研究*161

推荐的补充读物162

实验室练习162

第六章直接用人体组织进行的染色体分析163

骨髓染色体标本的制作163

在体外用秋水仙胺处理后的直接检查163

在体外用秋水仙胺处理后直接检查的另一种方法（庄和王）165

肿瘤渗出液的染色体170

用作染色体分析的早期胚胎组织的Klinger氏快速操作法170

实验室练习174

第七章有丝分裂染色体的处理175

分散染色体的低渗处理方法177

用于染色体检查的固定液178

醋酸－地衣红染色186

孚尔根反应187

石炭酸－复红*187

松柏氰醇190

喹吖因（荧光染料）染色191

四色染色（MacNeal）193

番红染色*193

染色体的显带195

封片195

赖特染色*195

吉姆萨显带（G显带）204

C显带（结构异染色质的染色）216

C显带和另一种显带技术的结合220

在同一中期分裂相上的多重染色技术220

G显带和Q显带的结合221

常规染色与Q显带结合223

银氨染色224

染色体的特殊分化染色或处理224

着丝粒的染色225

螺旋结构的显示226

增强副缢痕的显现227

第9号染色体的异染色质节段及某些特定染色体的其它着丝粒区228

第9号染色体的异染色质节段228

免疫荧光*229

原位杂交*229

分裂中期染色体的分离*230

染色体的定量分析*230

复制型（复制显带）*231

实验室练习232

推荐的补充读物232

第八章染色体的显微镜检查、照相和核型分析233

用眼的核型分析233

自玻片标本中直接计数染色体236

根据照片进行的核型分析238

显微照相243

胶片249

胶片的显影251

印相253

照相用的显微镜滤色片254

照相记录255

记录分裂相的位置256

推荐的补充读物257

实验室练习258

第九章光学显微镜的氚放射自显影术259

外周血260

放射自显影用标本的制备260

长期培养中的单层细胞265

液体乳胶272

剥膜胶片277

双重照相279

染色体显带和用放射自显影术显示的染色体复制型279

特殊的操作步骤280

除去放射自显影胶片（剥膜胶片）280

去掉银粒（液体乳胶）281

去掉银粒（剥膜胶片）281

将乳胶置于盖满镜油（或封片）的载玻片上282

双层放射自显影术*282

推荐的补充读物282

实验室练习283

X染色质（Barr小体）的检查284

第十章性染色质284

固定284

染色286

Y染色质的检查292

口腔粘膜上皮涂片293

获得标本的方法293

口腔粘膜上皮涂片的染色294

有关口腔粘膜上皮涂片的说明295

用于口腔粘膜上皮涂片x染色质的醋酸－地衣红压片技术300

外科手术及尸检组织的x染色质302

外科手术及尸检组织，包括流产儿组织的性染色质检查302

外科手术及尸检组织的Y染色质304

有关外科手术和尸检组织中x和Y染色质的说明305

在间期癌细胞中的Y染色质306

在同一种组织中显示x和Y染色质306

毛囊标本的制作307

性染色质和性别的产前诊断309

x染色质311

生殖道细胞的性染色质检查312

Y染色质312

尿液中细胞的性染色质检查313

外周血涂片的x染色质314

外周血白细胞的性染色质314

外周血涂片的Y染色质315

精子的性染色质316

初始培养317

推荐的补充读物319

实验室练习320

第一次减数分裂前期321

用睾丸组织制备染色体标本321

第十一章减数分裂染色体321

第一次和第二次减数分裂中期324

睾丸组织培养或器官培养326

第一次减数分裂前期327

用卵巢组织制备染色体标本327

第一次和第二次减数分裂中期328

减数分裂染色体的显带329

推荐的补充读物333

第十二章细胞培养的原则334

加热灭菌334

干热334

高压灭菌——快排气法335

高压灭菌——慢排气法335

过滤灭菌336

不与细胞直接接触的器材洗涮条例的一般程序338

与细胞直接接触的器材的洗涮条例338

吸管的洗涤339

细胞培养用水340

玻璃器皿的硅化处理340

温度、pH和湿度的控制341

培养基342

Dulbecco和Vogt s修改的Eagle培养基（D和V）的成分和制备343

推荐用于人类细胞的培养基343

平衡盐溶液347

分散作传代培养的单层细胞的溶液348

抗微生物制剂349

贮存单层培养物的常规处理350

单层培养物的大量生产352

机械震荡法353

刮剥法353

用玻璃珠的单层传代培养353

单层细胞传代培养的机械方法353

初始培养355

特殊的人体细胞培养355

生殖腺的培养355

乳腺的培养357

胶质细胞的培养360

肝细胞的培养361

悬浮培养364

设备365

细胞培养物的长期贮存365

供冰冻用的细胞的制备366

贮存细胞368

冰冻细胞368

融化细胞369

如何获得人的细胞培养物370

细胞培养物的运输和包装371

防护罩372

细胞培养所需的器材和设备373

推荐的补充读物376

第十三章培养用的术语和一些标准377

定义377

细胞、组织和器官培养377

培养的类型377

染色体数目379

其它培养术语379

一个细胞系的名称381

用以描述新细胞系的报告格式381

向遗传突变细胞库描述培养物所需的报告格式382

在发表时用以描述一个细胞系或一个细胞株的报告格式382

人类二倍体细胞培养物的核学标准383

关于淋巴样的和被病毒转化的人类细胞系的操作步骤和介绍386

推荐的补充读物388

第十四章细胞培养的特殊操作步骤390

初始组织的分离390

单个细胞的定量平板法392

血清的平板效率（用于人二倍体单层细胞培养）392

使人二倍体单层细胞培养物克隆化的单细胞平板法394

用单个细胞平板法的环形法396

建立克隆的步骤396

挑选单个细胞的盖玻片法398

建立克隆的毛细管技术*399

分离大量克隆的方法*399

建立克隆的软琼脂技术400

复制培养物的方法400

用于人二倍体单层细胞的常规复制平板法条例400

适用于大量培养物的复制平板法*401

血细胞计计数402

细胞计数402

培养细胞的电子计数*403

活细胞计数的常规方法404

用染料排除进行细胞活力测定404

活细胞的染色404

有丝分裂指数405

细胞生长率和细胞周期的研究405

生长率——在培养物的对数生长期间从细胞群体倍增时间估计平均细胞周期的时间407

细胞周期合成期（S）的长度——根据掺入氚胸腺嘧啶核苷脉冲标记细胞的百分数估计408

细胞周期G2期的长度——根据掺入氚胸腺嘧啶核苷脉冲标记后出现标记的有丝分裂所必需的时间进行估计410

G1期的时间——已知S、G2和平均细胞周期时间时的间接估计411

用BUdR-Hoechst技术分析细胞周期*411

细胞同步化和进入时相411

在S期初的同步化——一个阻止DNA合成和在G1期末412

积累细胞的抗代谢物（FUdR）的效应412

有选择地移去中期分裂相使细胞在G1期同步化413

作为非有丝分裂群体的二倍体培养物的维持415

用超量的胸腺嘧啶核苷使人的淋巴母细胞培养物同步化416

异染性染色法417

赖特染色418

用于人体染色体研究的特殊细胞培养技术*419

DNA结构（分子）的放射自显影术*419

异染色质和常染色质的分离*419

显微操作*419

提前的染色体浓缩*419

突变型的产生和分离*420

体细胞融合和杂交*420

转化*420

推荐的补充读物421

实验室练习421

附录染色体研究的新技术与应用422

高分辨染色体标本的制作方法与应用422

显示人体外周血淋巴细胞姊妹染色单体交换的技术448

银染核仁形成区技术450

参考文献455