口腔遗传病学2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载

口腔遗传病学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章 医学遗传学基础理论1

第一节 遗传学概述1

一、遗传病的概念和特点1

二、人类遗传病的分类1

三、遗传因素和环境因素的关系2

第二节 单基因遗传病3

一、孟德尔遗传病基础3

二、非经典孟德尔遗传病7

第三节 多基因遗传病8

一、概述8

二、多基因遗传病的特点9

三、多基因遗传的重要理论和概念9

附录：常用系谱绘制符号及意义14

第二章 口腔遗传性疾病概论15

第一节 概述15

一、一般特征15

二、常见的口腔遗传性疾病类型15

三、发病部位16

第二节 口腔遗传性疾病的临床检查16

一、口腔临床检查16

二、影像学检测17

三、全身检查19

四、临床检验19

第三节 口腔遗传性疾病的分子诊断19

一、样本的收集20

二、个体研究和家系研究21

三、常用分子诊断的方法21

四、现代基因检测技术25

五、遗传检测的范畴25

第四节 口腔遗传性疾病的遗传咨询26

一、概述26

二、遗传咨询的适用范围26

三、遗传咨询原则26

四、遗传咨询的过程27

五、口腔特异的遗传咨询内容28

第三章 釉质相关遗传性疾病30

第一节 釉质发育不全30

第二节 系统性遗传病与釉质发育异常36

一、概述36

二、毛发-牙-骨综合征36

三、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全38

四、Kohlschütter-T？nz综合征38

五、釉质发育不全伴随肾脏疾病39

六、眼-牙-骨发育不良39

七、维生素D依赖性佝偻病40

八、抗维生素D佝偻病41

九、自身免疫性多腺体综合征42

十、其他42

第四章 牙本质相关遗传性疾病44

第一节 牙本质发育不全44

一、概述44

二、Ⅱ型牙本质发育不全44

三、Ⅲ型牙本质发育不全46

第二节 牙本质发育不良46

一、概述46

二、Ⅰ型牙本质发育不良46

三、Ⅱ型牙本质发育不良47

第三节 系统性遗传病与牙本质发育异常48

一、胶原基因突变相关综合征48

二、非胶原基因突变相关的DGI52

第四节 其他伴随牙本质异常的遗传性疾病52

一、高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积52

二、家族性低血磷维生素D抗性佝偻病53

三、原基性侏儒症伴牙发育异常53

第五章 牙数目和牙形态相关遗传性疾病54

第一节 牙数目增多相关遗传性疾病54

一、锁骨颅骨发育不全54

二、家族性腺瘤性息肉病55

三、Nance-Horan综合征56

第二节 牙数目减少相关遗传性疾病57

一、单基因突变相关的先天性缺牙57

二、Wolf-Hirschhorn综合征58

三、前脑无裂畸形59

四、Kallmann综合征60

五、外胚层发育不良61

六、LADD综合征64

七、Axenfeld-Rieger综合征65

八、Johansson-Blizzard综合征65

九、眼-面-心-牙综合征66

十、Witkop牙-甲综合征66

十一、单上颌中切牙和身材矮小（单上颌中切牙侏儒症）66

十二、肢端-皮肤-指（趾）甲-泪管-牙综合征67

第三节 牙形态异常相关遗传性疾病67

一、牛牙症67

二、小牙畸形68

三、融合牙、畸形中央尖、牙内陷68

四、牙根过短与髓腔狭窄69

第四节 牙数目形态异常相关分子69

一、与牙数目异常有关的信号分子70

二、与牙形态改变相关的信号分子71

第六章 牙骨质牙根牙周组织遗传性疾病73

第一节 牙骨质相关遗传性疾病73

一、弥漫性牙骨质增生73

二、巨型牙骨质瘤74

三、牙骨质化纤维瘤74

第二节 牙根发育不良75

一、概述75

二、低磷酸酯酶症75

三、其他牙根发育不良相关的综合征77

第三节 牙周相关遗传性疾病78

一、掌跖角化及牙周病综合征78

二、遗传性牙龈纤维瘤病79

三、牙龈纤维瘤病伴多毛症79

四、牙龈纤维瘤病伴多发性透明纤维瘤80

五、Cross综合征80

六、其他81

第四节 牙过早脱落相关遗传性疾病81

一、毛发-牙-骨综合征81

二、周期性粒细胞减少症81

三、肢端骨质溶解症82

四、无过氧化氢酶症83

五、早老症83

六、汉-许-克病84

七、其他85

第七章 颌骨相关遗传性疾病86

第一节 较常见遗传性骨骼疾病86

一、巨颌症86

二、骨硬化症87

三、成骨不全91

四、婴儿骨皮质肥厚症93

五、锁骨颅骨发育不全94

第二节 少见或罕见的颌骨相关遗传性疾病95

一、Apert综合征95

二、Carpenter综合征96

三、Ⅲ型尖头多指并指畸形96

四、Pfeiffer综合征96

五、脑肝肾综合征97

六、Crouzon综合征97

七、下颌面骨发育不全97

八、Hallermann-Streiff综合征98

九、Conradi-Hünerman-Happle综合征98

十、Pierre-Robin综合征98

十一、Coffin-Lowry综合征98

十二、Waardenburg综合征99

十三、脑肋下颌综合征99

十四、Marfan综合征99

十五、Paget骨病100

第三节 遗传性的颌骨肿瘤或瘤样病变100

一、痣样基底细胞癌综合征100

二、多发性牙源性肿瘤综合征101

三、Cardner综合征101

四、多骨性骨纤维异常增殖症102

五、遗传性牙源性角化囊肿103

第八章 唾液腺和神经相关遗传性疾病105

第一节 唾液腺相关遗传性疾病105

一、先天性唾液腺缺失105

二、唾液腺导管异常106

三、囊性纤维化106

四、Sj？gren综合征108

第二节 神经系统相关遗传性疾病109

一、遗传性周围神经系统疾病109

二、其他类型神经系统遗传性疾病112

三、神经皮肤综合征113

第九章 皮肤黏膜遗传性疾病118

第一节 面部皮肤相关遗传性疾病118

一、Fabry病118

二、遗传性出血性毛细血管扩张症119

三、共济失调毛细血管扩张症120

四、黑色素斑胃肠息肉综合征121

五、Rothmund-Thomson综合征122

六、Hermansky-Pudlak综合征122

七、Darier-White病123

八、肠病性肢端皮炎124

九、类脂蛋白沉积症124

十、Bloom综合征125

第二节 口腔黏膜相关遗传性疾病126

一、大疱性表皮松解症126

二、白色海绵痣129

三、遗传性良性上皮内角化不良症129

四、先天性角化不良130

五、先天性甲肥厚症131

六、手掌脚底过度角化病132

七、Chédiak-Higashi综合征132

第三节 舌相关遗传性疾病133

一、地图舌133

二、沟纹舌133

三、家族性自主神经功能不全134

四、巨舌脐膨出巨大内脏综合征135

第四节 其他皮肤软组织遗传性疾病135

一、弹性假黄瘤病136

二、Cowden病136

三、Wagenmann-Froboese综合征136

四、局灶性皮肤发育不全137

五、Melkersson-Rosenthal综合征137

六、克罗恩病138

七、双唇综合征138

八、Ⅰ型神经节苷脂沉积病138

九、面肩肱型肌营养不良139

十、厚皮性骨膜病139

十一、Moebius综合征139

十二、Lesch-Nyhan综合征139

第十章 累及口腔多组织的遗传性疾病141

第一节 常见染色体病141

一、21号染色体三体综合征141

二、13号染色体三体综合征142

三、18号染色体三体综合征142

四、4号染色体短臂缺失综合征143

五、4号染色体短臂部分三体143

六、5号染色体短臂缺失综合征144

七、8号染色体三体综合征144

八、Turner综合征144

九、先天性睾丸发育不全综合征145

十、脆性X染色体综合征145

第二节 常见遗传代谢疾病145

一、黏多糖病146

二、低聚糖病和相关疾病149

三、黏脂病150

四、其他引起颌面畸形的遗传代谢疾病152

第三节 口面裂相关遗传性疾病153

一、Robin序列征154

二、van der Woude综合征154

三、EEC综合征155

四、其他口面裂156

第十一章 口腔常见多基因遗传性疾病159

第一节 唇腭裂159

一、非综合征型唇腭裂及其相关基因159

二、综合征相关唇腭裂及其相关基因161

第二节 牙周病161

一、牙周炎易感基因161

二、早发性牙周炎163

第三节 口腔黏膜常见的多基因遗传病165

一、复发性口疮165

二、白塞病166

参考文献168

中英文名词对照索引179

OMIM数据库编号索引192