图书介绍
孕前耳聋基因筛查咨询知识2025|PDF|Epub|mobi|kindle电子书版本百度云盘下载
- 查树伟，许豪勤，孙丽洲主编 著
- 出版社： 镇江：江苏大学出版社
- ISBN：9787568405560
- 出版时间：2017
- 标注页数：202页
- 文件大小：25MB
- 文件页数：214页
- 主题词：妊娠诊断－基本知识
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图书目录
第一章 婚育分类指导预防耳聋知识2
第一节 婚前咨询指导避免近亲婚配2
第二节 孕前耳聋基因筛查宣传教育9
第三节 孕前检查风险评估指导概述14
第四节 孕前筛查耳聋风险提示流程19
第五节 孕前检测结果判读、解读、解答30
第六节 产前基因诊断预测、预警、干预45
第七节 新生儿听力和基因联合筛查57
第二章 听力障碍和遗传性耳聋知识68
第一节 氨基糖苷类抗生素（AmAn ）耳毒性68
第二节 耳聋（听力障碍/损失/减退）分级70
第三节 听力障碍临床诊断（个体评估方法）73
第四节 遗传性耳聋（染色体及遗传方式）79
第五节 遗传性综合征型耳聋（SHI）分类及基因88
第六节 遗传性非综合征型耳聋（NSHI）基因91
第三章 单基因遗传病和线粒体遗传病96
第一节 单基因遗传病（家系图符号）96
第二节 常染色体隐性遗传（AR）97
第三节 常染色体显性遗传（AD）105
第四节 X连锁隐性遗传（XR）111
第五节 X连锁显性遗传（XD）115
第六节 Y连锁遗传（Y-linked inheritance）118
第七节 线粒体DNA（mLDNA）结构特点119
第八节 线粒体遗传病特征（母系遗传）122
第四章 分子诊断方法基本原理和技术126
第一节 测序技术（基本工作原理）126
第二节 PCR技术（PCR仪和实验室）132
第三节 芯片技术（基因芯片探针和基片）137
第四节 质谱技术（质谱仪）148
第五章 耳聋风险因素和听力检测分析152
第一节 群体遗传（Hardy- Weinberg平衡律和近婚系数）152
第二节 影响听力的危险因素（评估指征）157
第三节 听力测试基本组合（纯音/言语/声导抗）160
第四节 听诱发反应（ABR/ASSR/ECochG）169
第五节 耳声发射（OAE）临床应用174
参考文献178
特别解读（耳聋基因筛查相关专业术语和研究）索引194
图表索引198